Casgevy از فناوری برنده جایزه نوبل کریسپر برای اصلاح سلول های بیماران به گونه ای استفاده می کند که هموگلوبین سالم تولید کنند. سیستم کریسپر دارای دو بخش است: یک پروتئین که ماده ژنتیکی را برش می‌دهد و یک مولکول راهنما که به آن می‌گوید کجای ژنوم باید برش را ایجاد کند.

برای انجام این کار، سلول های بنیادی بیمار از مغز استخوان او استخراج می شود و در آزمایشگاه ویرایش می شود. دانشمندان یک برش واحد در یک ژن متفاوت به نام BCL11Aبرای فعال ، تولید هموگلوبین جنینی که معمولاً اندکی پس از تولد متوقف می شود. این نسخه جنینی هموگلوبین غیر طبیعی بزرگسالان را جبران می کند. سپس سلول های اصلاح شده دوباره به جریان خون بیمار تزریق می شوند.

در مجموع 45 بیمار در یک کارآزمایی بالینی Casgevy را دریافت کردند. از 31 بیمار که به مدت دو سال تحت بررسی قرار گرفتند، 29 نفر پس از دریافت یک دوز از سلول های اصلاح شده خود، حداقل تا یک سال هیچ حمله دردناکی نداشتند.

تا به حال، تنها درمان بیماری سلول داسی، پیوند سلول های بنیادی از یک اهداکننده نزدیک بوده است، اما این گزینه تنها برای بخش کوچکی از مردم در دسترس است. پیوندها همچنین می توانند خطرات تهدید کننده زندگی داشته باشند و همیشه کارساز نیستند.

اولین بیماران تجاری بهره مند از Casgevy احتمالا تا اوایل سال آینده تحت درمان قرار نخواهند گرفت. چند هفته طول می کشد تا سلول ها از بیماران جمع آوری شوند، آنها اصلاح شوند و قبل از اینکه سلول ها آماده تزریق شوند، بررسی های کیفی انجام شود. کولکارنی می گوید: «درمان بیماران کمی زمان می برد. اما ما نمی‌خواهیم زمان را هدر دهیم و بیماران هم نمی‌خواهند وقت خود را تلف کنند، زیرا مدتی است که منتظر این هستند.

امروزه FDA نوع دوم ژن درمانی بیماری سلول داسی شکل به نام Lyfgenia را نیز تایید کرده است. این درمان از کریسپر برای برش ژنوم استفاده نمی کند، بلکه یک ژن درمانی به سلول ها اضافه می کند تا بتوانند هموگلوبین سالم تولید کنند. ساخته شده توسط Bluebird Bio از Somerville، ماساچوست، همچنین شامل اصلاح سلول های بیماران در خارج از بدن است. در طی یک کارآزمایی دو ساله، حملات دردناک در 28 بیمار از 32 بیمار بین 6 تا 18 ماه پس از درمان با Lyfgenia حذف شد.

FDA هشدار جعبه سیاهی را در مورد Lyfgenia قرار داده است که نشانه ای از خطرات ایمنی جدی است، زیرا برخی از بیماران تحت درمان با این دارو به سرطان خون مبتلا شده اند. این آژانس می گوید بیمارانی که آن را دریافت می کنند باید تا پایان عمر تحت نظر باشند.

الکسیس تامپسون، رئیس بخش هماتولوژی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا، می گوید این ژن درمانی های جدید زندگی بیماران را متحول می کند. او می‌گوید: «اکنون می‌توانم با والدین درباره احتمال بهبودی فرزندشان از بیماری سلول داسی شکل صحبت کنم. “چند سال پیش، من جرات این گفتگو را با یک خانواده نداشتم.”