سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) دو دارو را برای درمان کم خونی داسی شکل تایید کرده است. یکی از این داروها اولین درمان مبتنی بر ابزار ویرایش ژن CRISPR تاییدیه نظارتی در ایالات متحده دریافت کرده است. در کم خونی داسی شکل، گلبول های قرمز به شکل داسی شکل در می آیند و رگ های خونی را مسدود می کنند. تنها در ایالات متحده، تقریبا 100 هزار نفر کم خونی داسی شکل دارند.

بر اساس گزارش سازمان غذا و داروی آمریکا، این سازمان حاوی دو داروی مهم است کسجیوی و لیویجنیا او تأیید کرد که هر دو از طریق ژن درمانی برای درمان کم خونی داسی شکل در بیماران 12 ساله و بالاتر استفاده می شود. Vertex’s Casgevy اولین داروی تایید شده ای است که از فناوری ویرایش ژنوم CRISPR استفاده می کند. داروی Livigenia از Bluebird Bio نیز از ژن درمانی استفاده می کند، اما روش آن با داروی اول متفاوت است.

کم خونی داسی شکل و ژن درمانی با استفاده از CRISPR

تاکنون درمان کم خونی داسی شکل محدود بوده است. پیوند مغز استخوان از خواهر یا برادری که از نظر ژنتیکی یکسان هستند می تواند بیماری را در بیش از 90 درصد موارد درمان کند، اما تنها حدود 20 درصد از افراد مبتلا به این بیماری خواهر یا برادری دارند که به این بیماری مبتلا هستند. بسیاری از داروها و مراقبت های پزشکی دیگر عمدتاً شدت بیماری را کاهش می دهند و منجر به درمان طولانی مدت نمی شوند. اما درمان های جدید ژن درمانی در پیشگیری از مشکلات مرتبط با انسداد عروق خونی بسیار موثر بوده است.

در فرآیند جدید ژن درمانی، ابتدا سلول های بنیادی از مغز استخوان بیمار خارج می شود و سپس سلول های بیمار در آزمایشگاه تخصصی با استفاده از روش CRISPR اصلاح می شوند. شیمی درمانی همچنین برخی از سلول های مغز استخوان را می کشد تا راهی برای بازگرداندن سلول های آزاد شده پیدا کند. از 31 بیمار تحت درمان با Cagevy به مدت 24 ماه، 29 نفر 12 ماه متوالی بدون بحران انسدادی رفتند.

پیش از این، بریتانیا اولین کشوری بود که ژن درمانی CRISPR را برای درمان تالاسمی بتا و کم خونی داسی شکل مجوز داد.